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中国不仅是人口大国，同时也是世界上出生缺陷率最高的国家之一。据2012年的一份权威报告显示，我国新生儿出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。
这意味着，平均每30秒就有一位缺陷儿出生。
其中，因染色体异常导致的三倍体综合征，是目前最为常见的新生儿出生缺陷病之一。
由于胎儿染色体在复制过程中多出了一条，约30%~50%的孕妇在怀孕初期都会发生流产，甚至死胎。就算成功分娩，患儿也多伴有先天智力低下、生长发育迟缓及多器官畸形，对患者的家庭和社会造成重大的负担。
最重要的是，染色体疾病的发生具有随机性，健康的夫妇同样存在生育缺陷宝宝的风险。因此，孕期的产前筛查就显得尤为重要。
新一代产前筛查技术—无创DNA产前检测
随着新一代高通量测序技术的飞速发展及临床应用，一种具有安全、便捷、全面及高准确率的筛查手段——无创DNA产前检测出现了。
无创DNA产前检测主要是通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。
那么，无创DNA产前检测具有哪些优点呢？
首先，它是一种非侵入性的检测方法，仅需10ml静脉血即可检测，孕妈们完全不用担心任何的流产风险。其次，由于该技术是基于DNA测序反映染色体拷贝数变化，无创DNA在怀孕10周后便能检测，且准确率可达99%以上。
可以说，无创DNA检测就像一台高倍的“显微镜”，能够帮助医生及孕妈们更早期、更准确的判断胎儿患病的风险，有效指导生育。
Q：无创DNA可以检测哪些疾病？
A：无创DNA产前检测的目标疾病，主要针对的是3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征（Down综合征、唐氏综合征）、18三体综合征（Edwards综合征）和13三体综合征（Patau综合征）。
目前，香港迩文基因推出的无创DNA检测，除了上述提到的“唐氏三项”外，还可额外筛查3项三倍体综合征、4项性染色体异常及84项染色体微缺失。
Q：无创DNA产前检测的时间？
A：一般建议，无创DNA检测的时间为孕10~24周。若孕周过早，有可能提取不到足量的胎儿游离DNA；若孕周过大，则可能存在错过最佳产前诊断时机的风险。
Q：无创DNA产前检测的注意事项？
试管婴儿移植后的保胎方式>
通常，临床上较为广泛地应用黄体酮类药物进行保胎，常用的黄体酮类药物有：口服、肌肉注射、阴道用药等剂型。
移植后保胎注意事项>
饮食：按照平时的饮食习惯，适当多吃一点新鲜水果、蔬菜、鸡蛋、牛奶等富含蛋白质的食物。
生活：不可长期卧床、根据身体情况尝试慢走散步、避免剧烈运动。
心态：放松心情，保持良好、平和的心态，避免过分焦虑影响内分泌，不利于怀孕。
注意：一般来说，试管移植成功之后是否需要保胎，主要以患者自身实际情况为准！例如，像也有的患者身体素质较好，没有出现孕酮低等特殊情况，可能不需要保胎。如果保胎过程中出现一些什么异常的情况，请及时和主治医生联系。
试管婴儿移植后患者结合实际身体情况，遵循医嘱听从医生安排，积极配合，保持情绪稳定，更有助于胎儿稳定发育。
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