脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒，可以分为以下三种亚型：
先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia congenital, SEDC, OMIM 183900);
临床特征：
出生时已可见胸骨异常，以后发展为胸廓明显畸形。
儿童期呈短躯干性侏儒，可伴有腭裂及畸形足。面部圆而扁平，颈短。腰椎过度前凸，脊椎侧弯，齿状突发育不良可造成寰枢关节不稳定。
晚期患者常出现寰椎错位导致截瘫。部分患者有近视和视网膜剥离，无角膜浑浊。智力正常。X线检查可见：干骺线不规则变宽，肋骨前端外展呈杯口状。胸椎侧位呈梨形(椎体后缘较前缘短)，脊柱椎体扁平，椎间隙稍窄，齿状突骨化不全。髂骨翼低，外展不足，髋臼顶呈水平状，髋臼窝深。耻骨、耻骨头及股骨颈骨化不全，长骨的骨骺扁平变形，以股骨头最严重，手骨无明显异常。
先天性脊柱骨骺发育不全
迟发性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked, SEDT, OMIM 313400);
临床特征：
出生和幼儿期无明显症状，多在5~10岁时出现生长缓慢，表现为身材矮小、短躯干、桶状胸、脊柱发育异常，形成短躯干侏儒。髋及肩关节仅有轻度异常，腰背和四肢大关节(髋、肩)疼痛及活动受限。
X线检查可见椎体变扁和椎间隙显著狭窄，可有椎间盘钙化。骨盆狭小、髂骨翼小。四肢大关节较早发生退行性病变。髋臼深，股骨头扁，股骨颈短。
晚发型脊柱骨骺发育不全
Wolcott-Rallison型脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia congenital, Wolcott-Rallisontype, OMIM 226980)
临床特征：
该病非常罕见，多发生在近亲结婚较多的人群中。主要临床表现有新生儿早发性糖尿病，骨骺发育异常，以及肝脏功能异常。骨骼异常主要影响长骨、骨盆和椎骨，而头骨一般正常。膝部X光可见干骺端变大且不规则，股骨和胫骨骨垢扁平，并伴有骨密度降低。
脊柱骨骺发育不全相关基因介绍
SEDC，常染色体显性遗传病，是由COL2A1基因(OMIM 120140)突变导致，定位与12，有57个外显子。主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白，参与骨膜内成骨及软骨内成骨的调控过程。其突变会造成Ⅱ型胶原蛋白结构异常，导致多种骨骼-软骨发育异常疾病。突变类型包括单碱基替换(错义突变)、缺失和重复。突变后的蛋白产物会影响正常的螺旋结构并引起过度修饰，最终影响同源三聚体的形成。
SEDT， X连锁隐性遗传病，致病基因为TRAPPC2(OMIM 300202)，该基因定位于。该基因编码的蛋白产物SEDLIN含有140个氨基酸，是TRAPP(tracking prorein particle complex)的一个亚单位，参与蛋白质从内质网到高尔基体的运输。目前发现的突变类型包括缺失突变、剪接位点突变、错义突变和无义突变等。
Wolcott-Rallison型脊柱骨骺发育不全，常染色体隐性遗传病，致病基因为EIF2AK3(PEK或PERK)(OMIM 604032)，目前已发现EIF2AK3基因40种左右的突变类型，其中大部分为移码突变或者无义突变，还包括错义突变和剪接位点突变。在大多数家系中为纯合突变，少数家系中为双杂合突变。
脊柱骨骺发育不全的案例分享
基本信息
家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在,突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。寻求PGD助孕。
检测父母双亲、先证者2个，胚胎8个。
脊柱骨骺发育不全的检测方法
三代试管婴儿S-PGD三重防护
晚发型脊柱骨骺发育不全诊断方法
JBRH解决方案检测特点
●检出率高，适用范围广;
●检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者;
●靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。
脊柱骨骺发育不全诊断案例
脊柱骨骺发育不全诊断结果
脊柱骨骺发育不全诊断结果2
JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势
脊柱骨骺发育不全采用三代试管优势
脊柱骨骺发育不全做三代试管婴儿的临床意义：
●更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高;
●分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度;
● 帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。
囊胚，发育潜能是关键！试管婴儿到底要不要养囊？
在试管婴儿助孕过程的胚胎移植前，医生都会和患者常常谈到养囊胚（大家称之养囊）的相关问题。养囊到底好不好呢？很多患者犹豫不决。
为什么要养囊？临床上常说的养囊，其实就是囊胚培养的意思，也就是说，把体外培养到第3天的卵裂期胚胎，继续培养到第5-6天成为囊胚。
与卵裂期胚胎相比，已有临床的数据证实，囊胚移植可以增加胚胎着床率，降低妊娠丢失率，缩短妊娠需要的时间，同时让患者的精神压力及心理负担减轻。而在实验室胚胎培养这一方面，胚胎培养的专业人员认为，体外培养获得囊胚的过程中，可以更多地了解到胚胎的发育信息，还有利于选择胚胎进行单胚胎移植（SET）。综上所诉，囊胚培养的优势是明显的。
但是，囊胚培养让胚胎在体外多暴露于人工环境2天是否对子代有利，会不会淘汰了一些本来处于边缘而能有发育前景的胚胎？这些问题仍然困扰着医生和患者们。
囊胚培养的决定囊胚培养的决定谁来做？这是许多患者困惑的问题。因为绝大部分患者不是专业人士，对于相关的信息了解很大部分来源于网络或是别人说的，很容易跑偏。
因此，医生与患者之间的讨论很大程度地决定了患者要不要进行囊胚培养。其中，胚胎师、医生、护士的团队合作的共识、胚胎师根据胚胎发育表现给出的专业意见、以及医师对于患者综合情况的整体分析，是决定是否养囊的关键。在与患者沟通的过程中，医师注意用浅显易懂的话语与患者夫妻说明，让患者明白养囊的优点和缺点，尽量不让患者一头雾水地签字。
但是患者来自各方的信息量太多，加上本身对专业知识的缺乏，又不敢百分百地相信医生的建议，常常纠结地到处咨询和打听，心里忐忑不安。
如何进行囊胚培养？很多患者好奇地问囊胚是如何培养的？在体外培养与在妈妈肚子里的情况有什么不同？其实，囊胚培养这一问题既复杂又简单，简单来说，主要的决定因素是依靠卵子和精子的质量，形成的胚胎的发育潜能。其次的培养技术离不开三个条件：培养环境、培养设计以及培养室工作人员。
培养环境
主要包括培养液和培养箱两个因素。培养液是胚胎生长的主要液体环境，因此，胚胎室选择自己合适的培养液尤其重要。我们通过了几年的随机对照研究和比较，选择了适合胚胎生长的囊胚培养液，建立了完备的囊胚培养体系，完全能够保证囊胚培养的成功率。培养箱主要供给胚胎合适的温度和气体环境，在一个优质的实验室中，选择流行的优质品牌的培养箱是有必要且明智的。
培养设计及人员
每一个胚胎实验室都有自己成熟的一套胚胎培养流程和专业的工作人员。在成千上万次的试管婴儿实验室操作中，我们已经通过各种摸索、比较和研究，完成了各种基本的流程和经验总结，稳定试管婴儿的成功率。在我中心胚胎室中，有着专业的团队、操作规范以及严格的管理，保证患者的胚胎宝宝能得到堪比妈妈子宫里一样的舒适、优越的环境。
囊胚培养是目前胚胎移植的一个优势选择，它能够优选具有发育潜能的胚胎，减少患者达到怀孕的移植次数，减少移植的胚胎数而降低双胎率，减少冷冻胚胎的储备数目，但是它的效率、胚胎潜在的暴露风险、母亲妊娠期胎盘相关的并发症、宝宝的未来健康等等，都还是需要更多的研究来提供证据，使囊胚培养策略被正确的评估和认识，建议相信医生的建议和咨询，选择合理的囊胚移植计划，让母亲和宝宝更安全健康。
目前，国内生殖中心多数是部分胚胎养囊，且囊胚培养的比例相对于国外会低很多，主要源于国内开展三代试管婴儿技术晚于泰国、美国等国家近10年，而三代试管婴儿的先决条件就是囊胚检测。这也是为什么很多高龄或卵巢功能差的女性多次国内失败，出国试管婴儿一次成功的原因所在。
输卵管不通，卵泡发育不好，可以做试管婴儿么
回复: '\xa0\xa0\xa0\xa0\xa0\xa0输卵管不同卵泡发育不好，这种情况可以进一步到医院就诊检查一下，针对具体的情况来判断，这种情况也是可以做试管婴儿的，但是之前一定要注意调理好身体，观察好了卵泡发育情况。\xa0\xa0\xa0\xa0\xa0\xa0根据你的描述，也就是输卵管不通畅而且卵泡发育也不太好，如果只是卵泡发育不好可以促排卵，但是输卵管不通，这个也不能怀孕呀，需要做生长管道疏通手术，也可以考虑做试管婴儿移植。 \xa0\xa0\xa0\xa0\xa0\xa0你好，输卵管不通畅造成的不孕，是试管婴儿的适应症。你这种情况是可以做试管婴儿的。按照你的描述，卵巢功能还是可以的，这种情况做试管婴儿的成功率相对比较高。可以去试试。建议来月经第三天去检查，可以先做性激素检查。 \xa0\xa0\xa0\xa0\xa0\xa0以上是对“输卵管不通，卵泡发育不好，可以做试管婴儿么”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
